Un diagnóstico a tiempo
CAMBIA VIDAS
La hemofilia y los trastornos del crecimiento demuestran cómo la detección oportuna mejora la calidad de vida y reduce secuelas para miles de familias mexicanas
POR DRA. ANGÉLICA LICONA SANABRIA
Gerente Médico Senior de Enfermedades Raras de Novo Nordisk México
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, nos recuerda que hay padecimientos poco frecuentes que pueden tardar años en identificarse y que, en conjunto, impactan a millones de personas y a sus familias. La Secretaría de Salud confirma que estas condiciones presentan una incidencia menor de 5 por cada 10 mil habitantes en México y requieren rutas de atención claras con sospecha clínica desde el primer contacto médico.
Hemofilia en México
La hemofilia es un trastorno poco común que afecta la coagulación y puede ocasionar sangrados prolongados, visibles o internos, que impactan principalmente la movilidad articular, la calidad de vida e incluso comprometen la supervivencia de quienes la padecen. En México viven cerca de 6 mil personas con esta enfermedad, según materiales clínicos y de comunicación médica que sistematizan la experiencia de atención en instituciones públicas.
La mayoría de los casos se hereda desde el nacimiento. El reconocimiento temprano marca la diferencia para evitar el daño articular acumulado y la discapacidad futura.
En casos leves, los signos aparecen tras cirugías o golpes. En formas graves, surgen hemorragias sin causa aparente. El retraso diagnóstico aumenta las secuelas y compromete la independencia del paciente con los años. Entrevistas clínicas muestran que la educación médica continua y la referencia inmediata a hematología optimizan el tratamiento y previenen complicaciones.
Un avance relevante es la entrega de tratamiento en casa, implementada en coordinación con instituciones públicas. Este modelo facilita la adherencia a la profilaxis, reduce eventos hemorrágicos articulares y mejora la autonomía de quienes viven con hemofilia. Se trata de un esfuerzo que requiere trabajo conjunto entre el sistema público, especialistas y familias.
Cuando un niño no crece según lo esperado, puede tratarse de un trastorno que necesita evaluación especializada.
Trastornos del crecimiento
Cuando un niño no crece según lo esperado, puede tratarse de un trastorno que necesita evaluación especializada. La Encuesta Nacional de Salud y Nutrición reporta que casi un 14 por ciento de los menores de 5 años presenta talla baja o desnutrición crónica. Los pediatras y médicos familiares deben vigilar de cerca el desarrollo desde los primeros años y reforzar la sospecha clínica.
Enfermedades como la deficiencia congénita de hormona de crecimiento pueden manifestarse con baja estatura, debilidad muscular, hipoglucemia o erupción dental tardía. Padres, pediatras y maestros suelen confundir estas señales con variaciones normales del desarrollo, lo que retrasa la atención. La observación activa de los menores activa evaluaciones endocrinológicas oportunas y el apoyo psicológico cuando el retraso en el crecimiento afecta su autoestima e integración social. La investigación clínica desarrolla esquemas cómodos y eficaces que mejoran la adherencia y los resultados. El Ensayo Clínico REAL, liderado por Novo Nordisk, genera evidencia sobre alteraciones del crecimiento pediátrico. Este estudio perfecciona el abordaje de la deficiencia de hormona de crecimiento y amplía las alternativas disponibles siempre bajo supervisión de especialistas y con enfoque de equidad en el acceso a la salud.
Acortar el camino al diagnóstico
Las familias enfrentan traslados, ausencias laborales, desgaste emocional y, en ocasiones, barreras económicas. La experiencia clínica prioriza tres acciones: educación médica continua en primer contacto, acceso oportuno a pruebas y coordinación entre niveles de atención. La telemedicina facilita seguimiento a distancia y trazabilidad de tratamientos para comunidades alejadas.
Las enfermedades representan historias humanas que cambian con el reconocimiento oportuno. Cada referencia temprana evita secuelas y fomenta vidas activas. Profesionales de la salud, instituciones educativas, familias y autoridades avanzan juntos para que la sospecha preceda a las complicaciones y el tratamiento adecuado esté disponible cuando más se necesita
Dra. Angélica Licona Sanabria
La Dra. Angélica Licona Sanabria dirige la Unidad de Enfermedades Raras en Novo Nordisk México. Lidera programas de educación médica, soporte científico e investigación en hemofilia y trastornos del crecimiento. Promueve el diagnóstico temprano y la atención integral centrada en el paciente.
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